Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (Gilberts sykdom) er en godartet leverdysfunksjon, som består i å nøytralisere dets indirekte bilirubin, som dannes under nedbrytning av hemoglobin.

Gilbert syndrom er en arvelig konstitusjonell egenskap, så denne patologien er ikke vurdert av mange forfattere å være en sykdom.

En slik anomali finnes i 3-10% av befolkningen, det er spesielt ofte diagnostisert blant innbyggerne i Afrika. Det er kjent at menn er 3-7 ganger mer sannsynlig å lide av denne sykdommen.

Hovedkarakteristikaene til det beskrevne syndromet inkluderer periodisk økning av bilirubin i blodet og tilhørende gulsott.

årsaker

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen som ligger i det andre kromosomet som er ansvarlig for produksjonen av leverenzymet glucoronyltransferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gjennom dette enzymet. Overskuddet fører til hyperbilirubinemi (forhøyet bilirubin i blodet) og som et resultat av gulsott.

Faktorer som forårsaker forverring av Gilbert syndrom (gulsott) er uthevet:

  • smittsomme og virale sykdommer;
  • traumer;
  • menstruasjon;
  • brudd på kostholdet;
  • fasting;
  • innstråling;
  • mangel på søvn;
  • dehydrering;
  • overdreven trening;
  • stress,
  • tar visse medisiner (rifampicin, kloramfenikol, anabole legemidler, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkoholbruk;
  • kirurgisk inngrep.

Symptomer på Gilberts sykdom

I en tredjedel av pasientene manifesterer patologien seg ikke. Forhøyede nivåer av bilirubin i blodet har blitt observert siden fødselen, men det er vanskelig å diagnostisere denne diagnosen hos babyer på grunn av den nyfødte fysiologiske gulsott. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge menn i alderen 20-30 år under undersøkelsen av en annen grunn.

Hovedsymptomet til Gilberts syndrom er icteric (gulsott) av sclera og, noen ganger, huden. Gulsot er i de fleste tilfeller periodisk og har en mild alvorlighetsgrad.

Ca 30% av pasientene i eksacerbasjonsperioden merker følgende symptomer:

  • smerte i riktig hypokondrium;
  • halsbrann;
  • metallisk smak i munnen;
  • tap av appetitt;
  • kvalme og oppkast (spesielt når du spiser søt mat);
  • flatulens;
  • følelse av full mage;
  • forstoppelse eller diaré.

Tegnene som er karakteristiske for mange sykdommer, er ikke utelukket:

  • generell svakhet og ubehag
  • kronisk tretthet;
  • problemer med å konsentrere seg;
  • svimmelhet;
  • hjertebanken;
  • søvnløshet;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskelverk.

Noen pasienter klager over følelsesmessige forstyrrelser:

  • depresjon;
  • tilbøyelighet til antisosial oppførsel;
  • urimelig frykt og panikk;
  • irritabilitet.

Emosjonell labilitet er mest sannsynlig ikke forbundet med forhøyet bilirubin, men med selvforslag (konstant testing, besøk til ulike klinikker og leger).

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Gilbert syndrom kombineres ofte med kolangitt, gallestein, kronisk pankreatitt.

Det anbefales også å undersøke skjoldbruskkjertelen og utføre en blodprøve for serum jern, transferrin, total jernbindende evne (OZHSS).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
    Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
    Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
    Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

En annen ytterligere, men kostbar studie er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som brukes til å bestemme det defekte DNA som er involvert i utviklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilbert syndrom

Spesifikk behandling av Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåker tilstanden og behandlingen av pasientene.

Kosthold for syndrom

Livstiden anbefales, og i perioder med eksacerbasjon - spesielt forsiktig, overholdelse av dietten.

I dietten skal råde grønnsaker og frukt, fra korn er preferanse gitt til havremel og bokhvete. Lavmalt cottage cheese er tillatt, opptil 1 egg per dag, ikke skarpe harde oster, tørr eller kondensert melk, en liten mengde rømme. Kjøtt, fisk og fjærfe skal være fettfattige varianter, bruk av krydret mat eller mat med konserveringsmidler er kontraindisert. Alkohol, spesielt sterk, bør kastes.

Viser rikelig drikking. Det anbefales at du erstatter svart te og kaffe med grønn te og usøtet sur bærjuice (tranebær, lingonberries, kirsebær).

Måltid - minst 4-5 ganger om dagen, i moderate deler. Fasting, som overeating, kan føre til forverring av Gilbert syndrom.

I tillegg bør pasienter med dette syndrom unngå eksponering for solen. Det er viktig å informere leger om forekomsten av denne patologien, slik at den behandlende legen kan velge riktig behandling av annen grunn.

Narkotika terapi

I perioder med forverring er det planlagt en avtale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurs av fenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

For gjenopprettelse av tarmperistalitet og med alvorlig kvalme eller oppkast bruk metoklopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert syndrom er gunstig. Hvis du følger kostholdet og oppførselen, varierer levetiden til slike pasienter ikke fra de forventede levetidene til friske mennesker. Videre bidrar opprettholde en sunn livsstil til økningen.

Komplikasjoner i form av kronisk hepatitt og levercirrhose er mulige med alkoholmisbruk, overdreven lidenskap for "tung" mat, noe som er ganske mulig hos friske mennesker.

Symptom diagnose

Finn ut dine sannsynlige sykdommer og hvilken lege du bør gå til.

Fitness portal av Mikhail Dyakonov

Mikhail Dyakonov er medlem av Writers 'Union of Russia, verdensmester og innehaver av fitness titler og Menns Fysikk (IFBB, WBBF, IBFA, NAC), filmskuespiller

Hovedmeny

Record Navigasjon

Gilbert's sykdom (Gilberts syndrom). Personlig erfaring

Siden 2006 har jeg hatt problemer med mage-tarmkanalen (gastritt, magesår av duodenalpæren og galleblærens betennelse. Samtidig økte bilirubin (gulrødt pigment - når det akkumuleres i organer og vev blir de gule) farge).)

Jeg hadde en utprøvd gul farge på tungen, knapt merkbar guling (subictericity) av scleraen (den ytre kjerne av øyebollet - "øyets hvite"), liten smerte i høyre hypokondrium og i form av "halskant" i overlivet.

Behandlingen ga resultater, men det var ikke veldig vellykket - til januar 2009, da operasjonen ble utført for å fjerne galleblæren. Dette skulle løse de fleste problemer. Imidlertid viste resultatene av en biokjemisk blodprøve at økningen i bilirubin fortsatte.

Et år senere, under en undersøkelse ved Sentralforskningsinstituttet for Gastroenterologi, ble Sentralforskningsinstituttet for Gastroenterologi testet for Gilberts syndrom, som oppdaget denne sykdommen.

Sykdommen eller Gilbert syndrom manifesterer seg som kronisk eller intermittent icterus uten markante endringer i leverens struktur og funksjon og stagnasjon av galle i leveren.

Analyse av medisinsk litteratur viser at ca 1/3 av pasientene ikke har noen klager, og 2/3 viser tretthet, svekkelse eller tap av evnen til langvarig fysisk og psykisk stress og kjedelig smerte i overlivet (i leveren). Kvalme, mangel på appetitt, belching, unormal avføring (forstoppelse eller diaré), flatulens er notert. Hos 1/4 av pasientene er leveren litt forstørret - kanten strekker seg 1-3 cm ut fra under buen. Under perioder med eksacerbasjoner, observeres den samme økningen oftere hos 4/5 pasienter. Hver 10. pasient har en litt forstørret milt. Sykdommen er observert hos mindre enn 5% av befolkningen.

Gilberts sykdom har vanligvis en familiær karakter og er forårsaket av mangel på leverenzymer som er ansvarlig for opptak, behandling og eliminering av bilirubin. Som regel fortsetter Gilbert sykdom i mange år, vanligvis en levetid. Menn lider ca 10 ganger oftere enn kvinner.

Symptomene på sykdommen er mild gulsot av sclera. Den er preget av kjedelig gulsott hud, spesielt ansiktet. Nervøs utmattelse, fysisk stress, katarralsykdommer, ulike operasjoner, sult, feil i kosthold, alkohol og visse medisiner kan bidra til fremveksten eller intensiveringen av gulning.

Bare en liten del av pasientene utvikler gallesteinsykdom (pigmentstein) og duodenale sår.

Tradisjonelt anbefalt lett dagbehandling, utelukkelse av betydelig fysisk eller psykisk stress. Det er nødvendig å utelukke alkohol, spise regelmessig (fasting er kontraindisert), følg et rimelig sparsomt kosthold (kosthold nr. 5), unngå fysisk tretthet, ta hepatotoksiske stoffer. Pasienter kontraindisert profesjonell sport. Alle rettene er tilberedt på vann eller dampet og bakt i ovnen.

Av medisinske legemidler er det vist sykdomsforløp som forbedrer metabolisme i leveren (legalon, Kars, hofitol). Hvis økningen i bilirubin er uttalt og ledsages av svakhet og dårlig helse, er det mulig å ta fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 ganger daglig) eller luminal. Fenobarbital kan tas som en del av de velkjente legemidlene Corvalol og Valocordin. Det er også mulig å motta medisiner som Kars, leprotek, juridiske kurs.

Den kosmetiske effekten av slik behandling er kun observert hos enkelte pasienter, og det er ikke mulig å fullstendig kvitte seg med Gilbert syndrom.

Praktiske anbefalinger

  • En brøkdel (4 eller flere) måltider per dag anbefales. Overholdelse av diett nummer 5 (se nedenfor) og diett.
  • Det er nødvendig å begrense bruken av hepatotoksiske stoffer - cimetidin, psykotrope stoffer, furadonin og andre kan forårsake alvorlig akutt hepatitt.
  • Fra fysisk anstrengelse er det nødvendig å forlate tunge knebøy med en barbell og stanovykh, dosert ut masse. Trening innebærer tilstrekkelig oppvarming før trening, bruk av byrder som du kan utføre 12-15 repetisjoner i hver tilnærming, korte øvelser i sport - ikke mer enn 45 minutter.
  • Syklisk administrasjon (alternativt en gang i året) av Ursosan (ta 250 mg (1 tablett 2 ganger daglig om morgenen og kvelden, 1 måned) og Heptral (400 mg x 2 ganger daglig med måltider, 1 måned er ønskelig. senere enn 18.00!).
  • Periodisk konsultasjon med en hepatolog og gastroenterolog, undersøkelser og testing er nødvendig.
  • Soling er uønsket (både i solsenger og i solen) på grunn av den negative effekten på leveren.
  • Med en økning i totalt bilirubin over 40 μmol / l, ta Phenobarbital 0,01 nr. 10 eller Corvalol 40 dråper om morgenen i 10 dager. Om nødvendig, i kombinasjon med andre legemidler (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, etc.).

Anbefalte retter og produkter:
- hvete brød av mel I og II varianter, rug laget av frøet mel, gårsdagens baking; smør og bladerdeig, stekte paier er utelukket;
- Vegetabilsk og frokostblanding supper på vegetabilsk kjøttkraft, meieri med pasta, frukt, borscht og vegetarisk suppe; mel og grønnsaker til dressing er ikke stekt, men tørket; kjøtt-, fisk- og sopp kjøttboller er utelukket;
- kjøtt og fjærfe - magert biff, kalvekjøtt, kjøttflis, kanin, kylling kokt eller bakt etter koking; gås, and, lever, nyrer, hjerner, røkt kjøtt, pølser, hermetikk er utelukket;
- fisk - fettfattige varianter i kokt, bakt form;
- Meieriprodukter - melk, kefir, acidophilus, yoghurt, surkrem som krydder til retter, halvfettost ost og retter fra den;
- egg - bakt protein omelett; hardkokte egg og stekte egg er utelukket;
- frokostblandinger - eventuelle retter fra frokostblandinger;
- ulike grønnsaker i kokt, bakt og stuvet form; ekskludert spinat, sorrel, reddiker, reddiker, hvitløk, sopp;
- snacks - fersk grønnsakssalat med vegetabilsk olje, fruktsalater, vinaigrettes;
- frukt, ikke-syre bær, kompotter, gelé;
- rømme, meieri, grønnsaker, fruktsauser;
- Drikker - te, kaffe med melk, frukt, bær og grønnsaksjuice.

Symptomer og behandling av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (ikke-hemolytisk familiær gulsott) er en genetisk (overført fra foreldre til barn), kronisk leversykdom, som skyldes en mutasjon av et gen involvert i utveksling av bilirubin i kroppen. Ofte oppdages patologi hos gutter i alderen 3-13 år.

Gilbert syndrom er ikke livstruende, men det er verdt å konsultere en lege og støtte behandling.

årsaker

De kliniske manifestasjonene av syndromet kan forårsake følgende årsaker:

  • fasting;
  • Menstruasjon hos kvinner;
  • dehydrering;
  • Hypotermi, overoppheting av kroppen;
  • Stressfull situasjon;
  • Drikke alkohol;
  • traumer;
  • Godkjennelse av visse stoffer (antibakteriell, hormonell);
  • Kirurgisk inngrep;
  • søvnløshet;
  • Dagens brudd, ernæring;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Smittsomme sykdommer (ARVI, influensa, tarminfeksjon).

Gilberts sykdom kan deles inn i to typer:

  • Medfødt - utvikler uten provoserende faktorer;
  • Manifesting - dannet etter en virusinfeksjon.

Av strømmenes natur:

  • Periode med eksacerbasjon;
  • Frisjonsperioden.

symptomer

Hos 1/3 av pasientene er symptomene på patologien helt fraværende eller manifesterer seg med minimal kliniske tegn. I de fleste tilfeller manifesteres den patologiske tilstanden av gulsott (farging av hud, øyne, slimhinner i gul).

Andre tegn på sykdommen er milde, de inkluderer:

  • Dyspeptiske lidelser (fordøyelsessystemet):
    • Smak av bitterhet i munnen;
    • Følelse av fylde i magen;
    • flatulens;
    • Reduser eller fullfør mangel på appetitt
    • Økt projeksjon av leveren;
    • Ubehag, smerte syndrom i riktig hypokondrium av kjedelig, trekkende karakter, som oppstår på bakgrunn av inntak av fettstoffer eller krydret mat;
    • Kvalme, oppkast;
    • Belching bitter etter å ha spist;
    • Mørk urin;
    • Kalsium misfarging;
    • halsbrann;
    • Forstoppelse eller diaré.
  • Neurologiske tegn:
    • Søvnforstyrrelse;
    • Svimmelhet, hodepine;
    • Tremor (skjelving) av øvre og nedre ekstremiteter;
    • Generell svakhet, apati, irritabilitet;
    • Urimlig panikk, frykt.
  • Andre symptomer:
    • Ødem i nedre ekstremiteter;
    • Senke blodtrykket
    • Kløe på huden;
    • Overdreven hyperhidrose (svette);
    • Smerter i hjertet;
    • Takykardi (hjertebanken);
    • Kortpustethet, pustevansker;
    • Chills uten feber;
    • Muskelsvikt, leddsmerter.

Diagnose av syndromet

Diagnosen av Gilbert syndrom er laget på grunnlag av pasientens klager, anamnesis-samling (en arvelig faktor som foregikk da den først ble vist), under undersøkelse (yellowness, smerte i høyre side), ifølge resultatene av diagnostiske studier.

Diagnostiske tester og indikatorer som indikerer forekomsten av sykdommen:

  • Blodtellingen er en økning i nivået av hemoglobin, umodne røde blodceller;
  • Biokjemisk blodprøve - økte nivåer av totalt bilirubin;
  • Molekylær diagnose - deteksjon av genmutasjoner;
  • Antibakteriell test - etter innføringen av 900 mg av legemidlet øker nivået av bilirubin;
  • Lever ultralyd - kan øke kroppen;
  • Spesialprøver:
    • Intravenøs nikotinsyre - bidrar til å øke nivået av bilirubin.
    • Test med sult: pasienten mottar 400 kcal per dag (norm 2000-2500) hver dag, den første blodprøven tas på den første dagen i studien på tom mage, den andre etter noen dager med lavt kaloriinnhold. Hvis nivået av bilirubin øker med 50-100 °, er prøven positiv.
    • Fenobarbitalinntak: Angi dosen med en hastighet på 3 mg / kg. Ved å ta stoffet i 5 dager, reduseres nivået av bilirubin i blodet.
Relaterte artikler Mage og 12-persion Symptomer og behandling av Zollinger-Ellison syndrom

Behandlingsmetoder

Følgende medisiner brukes i behandlingen av syndromet:

  • Hepatoprotektorer - Beskytt leverceller fra destruksjon: Kars, silymarin, Heptral. Silymarin, 2 tabletter tre ganger om dagen;
  • Choleretic Drugs - aktiver den intrasekretoriske aktiviteten til leveren: Berberin-bisulfat, hepabene. Hepabene, 1 kapsel 3 ganger om dagen;
  • Barbiturater - senke nivået av bilirubin i blodet: barbital, metarbital, butisol. Barbital, 0,25-0,5 g. per dag;
  • Enterosorbents - fjern giftige stoffer, bilirubin fra kroppen: polyfen, enterosgel, aktivert karbon. Polyphane, 1 tablett 3 ganger om dagen;
  • Enzymer - forbedre ytelsen til fordøyelseskanalen: mezim, panzinorm, creon, panzinorm, 1 kapsel 3-4 ganger om dagen;
  • Vitaminbehandling: vitaminer i gruppe B, nikotinsyre, neurobion, 1 tablett to ganger om dagen.

Symptomatisk behandling:

  • Antiemetika: cerrucal, domperidon, motilak. Domperidon, 1 tablett 3-4 ganger om dagen;
  • Beroligende betyr: tinkturer av valerian, motherwort. Morwort tinktur, 20-30 dråper per glass vann, to ganger om dagen;
  • Antispasmodik - for smertsyndrom: nei-shpa, drotaverin, papaverin. Papaverine, 1-2 tabletter 2 ganger daglig.

I alvorlige tilfeller, når nivået av bilirubin stiger til et kritisk nivå (250 og høyere), foreskrives pasienten administrering av albumin (proteiner syntetisert i leveren) og blodtransfusjon.

Folkemedisin

Ved behandling av sykdom ved hjelp av følgende oppskrifter av tradisjonell medisin:

  • 20 gr. immortelle urter helle en liter vann, sett på en langsom brann, koke til den fordamper 1/2 av totalen. Cool avkok, filter, ta 1/2 kopp tre ganger om dagen;
  • 25 gr. knust malurt, hell 70 ml medisinsk alkohol, fyll blandingen i 7 dager på et kjølig, mørkt sted, og rør innholdet innimellom. Filter tinktur, ta 25 dråper tre ganger om dagen;
  • Ta 15 deler av en bjørkens sopp (chaga), 1 del propolis, hell i en liter kokende vann, la i en uke på et lett tett sted. Filter, legg til 50 gr. hvit leire, ta 50 ml 2-3 ganger om dagen;
  • Ta 0,5 kg pepperrot, knuse, bryg en liter kokende vann, gå for en dag. Filter, ta 1/3 kopp 3 ganger om dagen, bruk verktøyet ikke mer enn 7 dager.

diett

I Gilbert syndrom bør måltidene være fraksjonelle, i minimale porsjoner, minst 5 ganger om dagen. Retter skal kokes, stuves, bakt, varm. Drikk rikelig: minst 1,5 liter per dag.

Tillatte produkter:

  • brød;
  • Fermenterte melkeprodukter;
  • Korn, frokostblandinger;
  • Kjøtt, fisk, fettfattige varianter;
  • Frukt, grønnsaker, bær;
  • Vegetariske supper;
  • kjeks;
  • 1 egg per dag;
  • Fruktdrikker, kjøttkraft hofter, fersk juice.

Forbudte produkter:

  • baking;
  • Fett, krydret, syltet, røkt mat;
  • Halvfabrikata;
  • Syr, spinat;
  • Is, sjokolade, bakverk med krem;
  • Krydder, krydder;
  • Helmelk;
  • Hermetisert mat;
  • Kaffe, sterk te, alkoholholdige og karbonerte drikker.

komplikasjoner

I Gilberts syndrom kan følgende komplikasjoner forekomme:

Hva er farlig Gilbert syndrom og hva er det i enkle ord?

Gilbert syndrom (Gilbert's sykdom) er en genetisk patologi preget av et brudd på bilirubin metabolisme. Sykdommen blant totalt antall sykdommer anses som ganske sjelden, men blant de arvelige er den vanligste.

Det er blitt fastslått av klinikere at slike sykdommer ofte blir diagnostisert hos menn enn hos kvinner. Toppet av eksacerbasjon faller på alderskategorien fra to til tretten år, men det kan oppstå i alle aldre, siden sykdommen er kronisk.

Et stort antall predisponerende faktorer, som for eksempel å opprettholde en usunn livsstil, overdreven trening, utiskriminerende bruk av medisiner, og mange andre, kan bli en startfaktor for utvikling av karakteristiske symptomer.

Hva er det i enkle ord?

I enkle ord er Gilbert syndrom en genetisk sykdom som preges av nedsatt utnyttelse av bilirubin. Lever av pasienter ikke nøytraliserer bilirubin, og det begynner å samle seg i kroppen og forårsaker ulike manifestasjoner av sykdommen. Det ble først beskrevet av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Siden dette syndromet har et lite antall symptomer og manifestasjoner, anses det ikke for å være en sykdom, og de fleste vet ikke at de har denne patogen før en blodprøve viser et økt nivå av bilirubin.

I USA har ca. 3% til 7% av befolkningen Gilbert syndrom, ifølge National Institutes of Health - noen gastroenterologer tror at utbredelsen kan være større og nå 10%. Syndromet manifesterer seg oftere hos menn.

Årsaker til utvikling

Syndromet utvikler seg hos mennesker som har en defekt av det andre kromosomet fra begge foreldrene på stedet som er ansvarlig for dannelsen av et av leverenzymer - uridin-difosfatglukuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører en reduksjon i innholdet av dette enzymet opptil 80%, og derfor er oppgaven - omdannelsen av indirekte bilirubin, som er mer giftig for hjernen, til en bundet fraksjon - mye verre.

En genetisk defekt kan uttrykkes på forskjellige måter: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en innsats av to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere ganger. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet, varigheten av dens perioder med forverring og velvære vil avhenge av dette. Den spesifiserte kromosomale defekten får seg til å føle seg, bare fra ungdomsår, når metabolisme av bilirubin endres under påvirkning av kjønnshormoner. På grunn av den aktive innflytelsen på denne prosessen av androgener, blir Gilberts syndrom registrert oftere i mannlige befolkningen.

Overføringsmekanismen kalles autosomal recessiv. Dette betyr følgende:

  1. Det er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil si et unormalt gen kan manifestere seg i en person av begge kjønn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, vil Gilbert syndrom manifestere seg. Når et sunt gen ligger på det parrede kromosomet på samme sted, har patologi ingen sjanse, men en person med et slikt genabnormalitet blir en bærer og kan overføre det til sine barn.

Sannsynligheten for manifestasjon av de fleste sykdommer assosiert med det recessive genomet er ikke veldig signifikant, fordi hvis det er en dominerende allel på det andre slike kromosom, vil personen bli bare en bærer av defekten. Dette gjelder ikke for Gilbert syndrom: opptil 45% av befolkningen har et gen med feil, så sjansen for å overføre det fra begge foreldrene er ganske stor.

Symptomer på Gilbert syndrom

Symptomene på den aktuelle sykdommen er delt inn i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestasjoner av Gilbert syndrom inkluderer:

  • generell svakhet og tretthet uten åpenbar grunn;
  • gule plakk er dannet i øyelokkene;
  • søvn er forstyrret - det blir grunt, intermittent;
  • redusert appetitt;
  • Noen ganger gulfargede områder av huden, hvis bilirubin reduseres etter en forverring, begynner scleraen av øynene å bli gul.

Betingede symptomer som kanskje ikke er tilstede:

  • muskel smerte;
  • alvorlig kløe i huden;
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svette
  • i riktig hypokondrium føles tung, uavhengig av måltidet;
  • hodepine og svimmelhet;
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-emosjonell bakgrunn;
  • abdominal distention, kvalme;
  • forstyrret avføring - pasienter er bekymret for diaré.

Under perioder med remisjon av Gilbert syndrom, kan noen av de betingede symptomene være helt fraværende, og hos en tredjedel av pasientene med den aktuelle sykdommen er de fraværende selv i perioder med forverring.

diagnostikk

Ulike laboratorietester bidrar til å bekrefte eller reflektere Gilbert syndrom:

  • Bilirubin i blodet - normalt er det totale bilirubininnholdet 8,5-20,5 mmol / l. I Gilbert syndrom er det en økning i totalt bilirubin på grunn av indirekte.
  • fullstendig blodtelling - retikulocytose i blodet (forhøyede nivåer av umodne røde blodlegemer) og mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokjemisk analyse av blod - blodsukker - er normalt eller litt redusert; blodproteiner er innenfor normale grenser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og tymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen av urobilinogen og bilirubin indikerer leverenes patologi.
  • blodpropp - protrombinindeks og protrombintid - innenfor normale grenser.
  • virale hepatitt markører er fraværende.
  • Ultralyd av leveren.

Differensiell diagnose av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - vanligvis, vanligvis litt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Økende coproporphyrins i urinen - nei;
  • Glucuronyltransferaseaktivitet - redusere;
  • Forstørret milt - nei;
  • Smerte i riktig hypokondrium - sjelden, hvis det er - vondt;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskinavsetning, fettdegenerasjon;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, noen ganger en liten reduksjon i clearance;
  • Forhøyet bilirubin i serum er overveiende indirekte (ubundet).

I tillegg utføres spesielle tester for å bekrefte diagnosen:

  • Trial med fasting.
  • Fasting innen 48 timer eller kaloribegrensning av mat (opptil 400 kcal per dag) fører til en sterk økning (2-3 ganger) i ledig bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mage den første testdagen og etter to dager. En økning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med fenobarbital.
  • Godkjennelse av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager bidrar til å redusere nivået på ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injeksjon av nikotinsyre i en dose på 50 mg fører til en økning i mengden av ubundet bilirubin i blodet med 2-3 ganger over tre timer.
  • Eksempel på rifampicin.
  • Administrasjonen av 900 mg rifampicin forårsaker en økning i indirekte bilirubin.

Bekreft også at diagnosen tillater perkutan leverpunkment. Histologisk undersøkelse av punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitt og levercirrhose.

komplikasjoner

Syndromet i seg selv forårsaker ingen komplikasjoner og skader ikke leveren, men det er viktig å skille en type gulsott fra en annen til tiden. I denne gruppen av pasienter ble økt følsomhet av leverceller til hepatotoksiske faktorer, som alkohol, narkotika og noen grupper av antibiotika, registrert. Derfor, i nærvær av de ovennevnte faktorer, er det nødvendig å kontrollere nivået av leverenzymer.

Behandling av Gilbert syndrom

I ettergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år og til og med en levetid, er det ikke nødvendig med spesiell behandling. Her er hovedoppgaven å forhindre forverring. Det er viktig å følge en diett, arbeid og hvile, ikke å overkjøle og unngå overoppheting av kroppen, for å eliminere høy belastning og ukontrollert medisinering.

Narkotikabehandling

Behandling av Gilberts sykdom i utviklingen av gulsot inkluderer bruk av medisiner og diett. Fra medisiner brukes:

  • albumin - for å redusere bilirubin;
  • antiemetisk - i henhold til indikasjoner, i nærvær av kvalme og oppkast.
  • barbiturater - å redusere nivået av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for å beskytte leveren celler ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - for å redusere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - for å fjerne bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - å redusere mengden bilirubin ved å fjerne den fra tarmen (aktivt kull, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er viktig å merke seg at pasienten må gjennomgå diagnostiske prosedyrer med jevne mellomrom for å kontrollere sykdomsforløpet og studere kroppens reaksjon på medisinering. Tidlig levering av tester og regelmessige besøk til legen vil ikke bare redusere alvorlighetsgraden av symptomer, men også advare om mulige komplikasjoner, som inkluderer alvorlige somatiske patologier som hepatitt og gallesteinsykdom.

remisjon

Selv om remisjon er kommet, bør pasientene ikke være "avslappet" på noen måte - de må passe på at ingen ytterligere forverring av Gilbert syndrom oppstår.

For det første er det nødvendig å utføre gallebeskyttelse - dette vil forhindre stagnasjon av galle og dannelse av gallestein. Et godt valg for en slik prosedyre ville være kolagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparater. En gang i uken skal pasienten "blinde sensing" - i tom mage må du drikke xylitol eller sorbitol, da må du ligge på høyre side og varme opp området av galleblærenes anatomiske beliggenhet med en varmepute i en halv time.

For det andre må du velge en kompetent diett. For eksempel er det nødvendig å utelukke fra menyproduktene som virker som en provokerende faktor ved forverring av Gilbert syndrom. Hver pasient har et slikt sett med produkter.

mat

Dietter bør følges ikke bare under sykdommens forverring, men også i perioder med remisjon.

Det er forbudt å bruke:

  • fett kjøtt, fjærfe og fisk;
  • egg;
  • varme sauser og krydder;
  • sjokolade, bakverk;
  • kaffe, kakao, sterk te;
  • alkohol, karbonatiserte drikker, juice i tetrapacks;
  • krydret, salt, stekt, røkt, hermetisert mat;
  • fullmælk og meieriprodukter med høyt fettinnhold (krem, rømme).

Tillatelse til bruk:

  • alle typer korn;
  • grønnsaker og frukt i noen form;
  • ikke-fett meieriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kjøtt, fjærfe, fisk er ikke fete varianter;
  • fersk juice, fruktdrikker, te.

outlook

Prognosen er gunstig, avhengig av hvordan sykdommen utvikler seg. Hyperbilirubinemi vedvarer for livet, men er ikke ledsaget av en økning i dødelighet. Progressive endringer i leveren utvikler seg vanligvis ikke. Når de forsikrer livet til slike personer, klassifiseres de som en normal risiko. Ved behandling av fenobarbital eller cordiamin reduseres nivået av bilirubin til normalt. Pasienter bør advares om at gulsott kan oppstå etter sammenfallende infeksjoner, gjentatt oppkast og hoppet over måltider.

Høy følsomhet hos pasienter til ulike hepatotoksiske effekter (alkohol, mange medisiner, etc.) ble notert. Kanskje utviklingen av betennelse i galdevegen, gallesteinsykdom, psykosomatiske lidelser. Foreldre til barn som lider av dette syndromet, bør konsultere en genetiker før de planlegger en annen graviditet. Det samme bør gjøres hvis en slektning er diagnostisert i slektninger til et par som har barn.

forebygging

Gilberts sykdom skyldes en defekt i det arvelige genet. Forhindre at utviklingen av syndromet er umulig, siden foreldrene bare kan være bærere og de ikke viser tegn på avvik. Derfor er de viktigste forebyggende tiltakene rettet mot å forhindre forverring og forlengelse av ettergivelsesperioden. Dette kan oppnås ved å eliminere faktorene som provoserer patologiske prosesser i leveren.

Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er en ikke-farlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesterer seg med en periodisk eller permanent økning i bilirubin i blodet, gulsott, så vel som noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for arbeidet med leverenzymet glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i metabolisme av bilirubin, som er et produkt av nedbrytning av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke kommunisere med glukuronsyremolekylet i leveren, og som følge av dette øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet lider. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og kun ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det utskilles i bundet form fra kroppen med galle. I Gilbert syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle preparater.

Sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syk, er sannsynligheten for å ha et barn med samme syndrom 50%.

Faktorer som fremkaller forverrelsen av Gilberts sykdom er:

  • Godkjennelse av visse stoffer - anabole steroider og glukokortikoider;
  • Overdreven fysisk anstrengelse;
  • Alkoholmisbruk;
  • stress,
  • Operasjoner og skader;
  • Viral og katarralsykdommer.

Kan forårsake Gilbert syndrom diett, spesielt ubalansert, fasting, overeating, samt forbruk av fettstoffer.

Symptomer på Gilbert syndrom

Den generelle tilstanden til mennesker med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilbert syndrom inkluderer:

  • Forekomsten av gulsott;
  • Følelse av tyngde i leveren;
  • Intense smerter i riktig hypokondrium;
  • Bitterhet i munnen, kvalme, kløe;
  • Brudd på avføringen (diaré eller forstoppelse);
  • Abdominal distention;
  • Tretthet og dårlig søvn;
  • svimmelhet;
  • Deprimert humør.

Stressfulle situasjoner (psykisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galdevegen eller nasopharynx fremkaller i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet til Gilbert syndrom er gulsott, som kan forekomme periodisk (etter eksponering for visse faktorer) eller være kronisk. Graden av manifestasjon er også forskjellig: fra gulsott bare sclera til ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plakk på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

I 25% av syke mennesker oppdages en økning i leveren. Samtidig stikker den 1-4 cm fra under buen på ribben, konsistensen er normal, og ingen ømhet blir følt under palpasjon.

I 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandlingen av Gilberts syndrom ligger foran diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager er tatt i betraktning, samt familiehistorie (identifikasjon av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen, vil legen foreskrive en komplett blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indisert ved redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne erytrocytter. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin oppdages i det, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

  • Med fenobarbital;
  • Med nikotinsyre;
  • Med faste.

For den siste prøven utføres en analyse av Gilbert syndrom på den første dagen, og deretter etter to dager, hvor pasienten spiser kalorimat (ikke mer enn 400 kcal per dag). Øk nivået av bilirubin med 50-100% antyder at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En prøve med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av legemidlet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilbert syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverskade som er ledsaget av hyperbilirubinemi er den raskeste og mest effektive. Det er en studie av DNA, nemlig genet for PDHT. Hvis UGT1A1-polymorfisme oppdages, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse av Gilbert syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som skal ta legemidler med hepatotoksisk effekt.

Behandling av Gilbert syndrom

Som regel er det ikke nødvendig med spesiell behandling for Gilbert syndrom. Hvis du følger riktig regime, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør eliminere tung fysisk anstrengelse, forlate fettstoffer og alkoholholdige drikker. Lang pauser mellom måltider, faste og tar visse medisiner (antikonvulsiva midler, antibiotika, etc.) er uønskede.

Periodisk kan legen foreskrive et forløb av hepatoprotektorer - legemidler som positivt påvirker leverens funksjon. Disse inkluderer stoffer som Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars og vitaminer.

Kosthold i Gilbert syndrom er et must, siden et sunt kosthold og et gunstig diett har en positiv effekt på leveren og prosessen med å fjerne galle. Per dag bør være minst fire måltider i små porsjoner.

I Gilbert syndrom er det tillatt å inkludere vegetabilske supper, lavmette cottage cheese, magert kylling og biff, krummende korn, hvetebrød, ikke-sure frukter, te og kompott. Produkter som svin, fett kjøtt og fisk, is, fersk bakverk, spinat, sorrel, pepper og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og holde deg til vegetarisme, siden med denne typen mat, vil leveren ikke motta de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom gunstig, siden sykdommen kan betraktes som en av de vanlige varianter. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer for livet, fører dette ikke til en økning i dødeligheten. Av de mulige komplikasjonene kan kronisk hepatitt og gallstonesykdom bli notert.

Par, hvor en ektefelle er eieren av dette syndromet, før du planlegger en graviditet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for sykdommen hos det ufødte barnet.

Spesifikk forebygging av Gilberts sykdom eksisterer ikke, siden det er genetisk bestemt, men ved å overholde en sunn livsstil og regelmessig gjennomgår en medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommene som fremkaller forverring av syndromet i tide.

Gilbert syndrom

Artikler om lignende emner:

Generell informasjon om Gilbert syndrom

Gilbert syndrom (latin Icterus intermittens juvenilis, engelsk Gilbert syndrom, korte GS, Andre navn: konstitusjonell hepatisk dysfunksjon, arvelig ikke-hemolytisk gulsott, familiær godartet ukonjugert hyperbilirubinemi...) - godartede strømming av arvelig sykdom av nøytralisering i leveren av indirekte bilirubin.

Gilbert syndrom ble først beskrevet av Augustin Gilbert i 1901.

Gilbert syndrom er en ganske vanlig lidelse. Ifølge ulike estimater, de lider 3-10% av befolkningen (selv om de ikke alltid er klar over dette). Å være en genetisk bestemt sykdom, har Gilberts syndrom en annen fordeling blant befolkningen i forskjellige regioner på planeten. Utbredelsen av Gilbert syndrom i Europa og USA er 3-7%. Den høyeste frekvensen av levetiden på det afrikanske kontinentet er opptil 26%, den laveste i Sørøst-Asia er mindre enn 3%.

Mange historiske figurer led av Gilbert syndrom, blant dem Napoleon. Mest sannsynlig var det ikke dette som hindret ham i å erobre Russland. Det er mange vinnere av SJ blant berømte idrettsutøvere, inkludert tennisspillere Alexander Dolgopolov og Henry Wilfred Austin.

Av de litterære tegnene utvilsomt, Pechorin, hovedpersonen til M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", led av denne sykdommen. Sannsynligvis tilhørte forfatteren av arbeidet seg selv på listen over "boligleiere", dømme etter hans dype kunnskap om manifestasjonene av syndromet som ble beskrevet av legene mange år senere.

Menn blir syk flere ganger oftere enn kvinner. Det antas at dette skyldes kjønnsforskjeller i den hormonelle bakgrunnen.

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom?

Gilbert's sykdom eller Gilberts syndrom? Begge begrepene brukes nesten det samme ofte. Det er imidlertid ikke klart nok om de er utskiftbare eller ikke. Selvfølgelig fører slike tvetydigheter til en viss forvirring...

Årsaker til Gilbert syndrom

Et gjennombrudd i å forstå årsakene til Gilbert syndrom er forbundet med å dekode i 1995 den genetiske defekten som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen. Det ble funnet at det unormale genet ligger på kromosom 2. I nukleotidkjeden av DNA i dette kromosomet, etter TATAA-sekvensen, er det funnet to ekstra elementer - TA (tymin-adenin). Denne innsetting av ytterligere nukleotider kan enten være enkelt eller gjentatt flere ganger. Et bredt spekter av alvorlighetsgrad og et bredt spekter av kliniske manifestasjoner av Gilberts syndrom er tilsynelatende resultatet av et så stort antall genetiske abnormiteter.

Nevnte genetisk defekt forhindrer lesing av genetisk informasjon for en fullstendig syntese av enzymet i leveren uridin-difosfat-glucuronyl (i moderne klassifisering - bilirubin-UGT1A1). Glukuronyltransferase er nødvendig for omdannelse av indirekte bilirubin til direkte ved å feste glukuronsyre til molekylet. Indirekte bilirubin er et giftig stoff for kroppen (primært for sentralnervesystemet), og dets nøytralisering er bare mulig ved å gjøre det til direkte bilirubin i leveren. Sistnevnte utskilles fra gallen.

Det er blitt fastslått at enzymet glukuronyltransferase i Gilbert syndrom har fulle egenskaper, men antall molekyler er bare 20-30% av det normale. Dette beløpet er tilstrekkelig under normale forhold. Imidlertid er leverenes enzymsystem under ugunstige forhold uegnet, noe som fører til en liten økning i nivået av indirekte bilirubin i blodet og utviklingen av mild gulsot.

Vel, forhøyet bilirubin, vel, noen ganger gulsott, og så hva? Kanskje dette ikke er en sykdom i det hele tatt, siden det ikke medfører noen konsekvenser?

Faktisk er det antatt at Gilbert syndrom er en genetisk egenskap av kroppen, ikke en sykdom.
Men det er et viktig faktum om hva ikke alle vet: enzymet glukuronyltransferase er nødvendig for nøytralisering av ikke bare bilirubin, men også av mange toksiske stoffer, samt for metabolisme av mange stoffer. Det er således nødvendig å snakke om en reduksjon i leverenes avgiftningsfunksjon som sådan, og nivået av bilirubin tjener bare som en levende indikator på tilstanden.

Genetisk mekanisme for arv av Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er arvet av en autosomal resessiv mekanisme. Hva betyr dette? For å forklare dette, må du unnvike litt i retning av teoretisk genetikk.

Naturen tok vare på at hver av folket hadde et dobbelt sett med gener. En av dem er arvet fra moren, den andre fra faren. På grunn av denne dupliseringen er genetiske sykdommer 100% uunngåelig bare i de sjeldne tilfeller når begge gener er unormale (den såkalte homozygote varianten).

Mange ganger oftere i et par gener er bare en av dem unormal (heterozygot variant). Med den heterozygote varianten kan situasjonen utvikles i to scenarier:

  • Den dominerende typen arv - det syke genet dominerer den sunne. Sykdommen manifesterer seg selv om et av generene er unormalt.
  • Resessiv arvmodus - et sunt gen kompenserer vel for unormaliteten av sitt tvillinggen og reserver (undertrykker) sin aktivitet. Denne typen arv har Gilbert syndrom. Problemer oppstår bare når den homozygote varianten - når begge gener er unormale. Sannsynligheten for dette alternativet er imidlertid ganske høy, da forekomsten av heterozygotisk Gilbert syndromssyndrom i befolkningen er svært høy - 40-45%. Disse menneskene er bærere av et unormalt gen, men de blir ikke syke med Gilberts syndrom (selv om indirekte bilirubin fortsatt kan være noe forhøyet).

Den autosomale mekanismen betyr at sykdommen ikke er seksrelatert (i motsetning til for eksempel hemofili, som bare påvirker menn).

Den autosomale resessive mekanismen for arv av Gilberts syndrom antyder to viktige konklusjoner:

  • Foreldre til pasienter med Gilbert syndrom trenger ikke nødvendigvis å skade seg med denne sykdommen.
  • Pasienter med Gilbert syndrom kan ha sunne barn (som ofte skjer)

Inntil nylig ble Gilbert syndrom ansett som en autosomal dominerende sykdom (med den dominerende typen arv, manifesterer sykdommen seg selv, selv om bare ett gen er unormalt i et par). De nyeste molekylære genetiske studiene har avvist denne oppfatningen. Til overraskelse av forskere ble det funnet at nesten halvparten av menneskene er bærere av det unormale genet. Med den dominerende typen arv, vil sjansene for å ikke få Gilberts syndrom fra foreldrene være minimal. Heldigvis er det ikke.

Ikke desto mindre kan uttalelsen om den dominerende autosomale typen arv fremdeles finnes i kilder som bruker utdatert informasjon.

Symptomer på Gilbert syndrom og flytegenskaper

I 30% av tilfellene er Gilbert syndrom asymptomatisk. Noen forhøyede nivåer av indirekte bilirubin finnes ved en tilfeldighet under en undersøkelse av en annen grunn.

Også, Gilberts syndrom manifesterer seg vanligvis ikke før pubertet begynner.

Sykdommen kjennetegnes av et kronisk kurs med periodiske eksacerbasjoner. Hyppigheten av eksacerbasjoner er forskjellig: fra ett til 5 år opptil 4 ganger i året, men vanligvis 1-2 ganger i året - i vår og høst. Forverrelser er hyppigst i alderen 25-30 år, ved 45 års alder blir de sjeldne og mindre uttalt. Exacerbations varer vanligvis 10-14 dager.

Det viktigste symptomet på Gilbert syndrom er sporadisk mild gulsot. Hver tredje pasient manifestasjoner av sykdommen og dette er begrenset. Noen pasienter har gulsott hele tiden. Det er vanligvis synlig på øyet sclera (den såkalte isteriske sclera). Mindre uttalt yellowness av huden observeres sjeldnere.

Forekomsten av gulsott er vanligvis foregått av virkningen av uønskede faktorer, eller utløser:

  • katarrale og virussykdommer
  • skade
  • lavt kalori diett og bare fasting
  • overeating, spise tunge og fete matvarer
  • mangel på søvn
  • dehydrering
  • overdreven trening
  • emosjonelt stress
  • menstruasjon
  • tar visse stoffer: anabole, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, legemidler som inneholder paracetamol og noen andre, tar hormonelle prevensjonsmidler (hvorfor skjer dette?)
  • drikker alkohol, etc.

I en tredjedel av pasientene blir eksacerbasjoner ledsaget av symptomer på fordøyelsessystemet:

  • magesmerter og kramper, som ofte er lokalisert i riktig hypokondrium
  • halsbrann
  • metallisk eller bitter smak i munnen
  • tap av appetitt helt opp til anoreksi
  • kvalme og oppkast, ofte ved synet av søtsaker
  • følelse av fylde
  • abdominal distention
  • forstoppelse eller diaré

Ofte er det ganske vanlige symptomer for pasienter:

  • generell svakhet
  • utilpasshet
  • konstant tretthet
  • svekkende oppmerksomhet
  • svimmelhet
  • hjertebanken
  • søvnløshet
  • natt kaldt svette
  • kuldegysninger uten feber
  • muskel smerte

Noen pasienter har også symptomer fra følelsesmessige sfærer:

  • urimelig frykt og selv panikkanfall
  • deprimert stemning som noen ganger går inn i en lang depresjon
  • irritabilitet
  • noen ganger er det en tendens til antisosial atferd

Det skal sies at disse symptomene ikke alltid har forbindelse med nivået av bilirubin. Åpenbart er ofte pasientenes tilstand påvirket av faktoren av selvhypnose.

Pasientens psyke blir ofte traumatisert ikke så mye av manifestasjonene av sykdommen, som ved den kontinuerlige sykehusoppfølgeren som begynte i ung alder. Langsiktig konstant tester, konsultasjoner, turer til klinikker inspirerer til slutt en helt ubegrunnet syn på seg selv som en alvorlig syk og dårligere person, andre er også urimelig tvunget til å demonstrere negativt sin sykdom.

Fullstendig blodtelling viser noen ganger noe redusert hemoglobin (110-100 g / l), uutviklet retikulocytose (umodne erytrocytter).

Biokjemisk analyse av blod oppdager et økt nivå av indirekte bilirubin. Indikasjoner av indirekte bilirubin varierer mye: fra 20-35 til 80-90 μmol / l i stille periode og opptil 140 μmol / l og enda høyere under eksacerbasjoner. Direkte bilirubin i normal rekkevidde eller litt økt (ikke mer enn 20% av indirekte).

Andre leverproblemer, så vel som andre organer, oppdages ikke. Hvis det oppdages, er det ikke Gilbert syndrom, men noe annet. Vi bør ikke glemme at halvparten av Gilbert syndrom er ledsaget av andre sykdommer i leveren og galdeveiene: dysfunksjon i galdeveien, kronisk hepatitt, kronisk cholecystitis, cholangitt, gallesteinsykdom, samt kronisk pankreatitt, gastroduodenitt etc.

Diagnose og undersøkelsesprogram for Gilbert syndrom

Diagnose av Gilbert syndrom med moderne evner er ikke vanskelig.

Familiens natur, begynnelsen av manifestasjoner i ung alder, det kroniske kurset med kortvarige eksacerbasjoner og økningen i indirekte bilirubin, tas i betraktning.

Obligatoriske undersøkelser, hvis formål er å utelukke andre, ofte alvorligere sykdommer, i deres manifestasjoner som ligner på Gilberts syndrom:

  • Fullstendig blodtelling - når SJ kan oppdage retikulocytose (forekomsten av umodne røde blodlegemer i blodet) og lavt hemoglobin.
    Likevel er identifikasjonen av retikulocytter og lavt hemoglobin en grunn til en dypere undersøkelse av blodsystemet, slik det er tilfelle med hemolytisk gulsott, som også forekommer med forhøyet indirekte bilirubin.
  • Generell urinanalyse - ingen endringer i LF.
    Påvisning av urobilinogen og bilirubin i urinen indikerer tilstedeværelse av hepatitt.
  • Blodglukose - med LF i normal rekkevidde eller redusert.
  • Blodalbumin - med LF i det normale området.
    Lavt nivå forekommer i kroniske lever- og nyresykdommer.
  • Aminotransferaser (ALT, AST) - når SJ ligger innenfor det normale området.
    Et høyt nivå er karakteristisk for hepatitt.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidase) - når SJ ligger innenfor det normale området.
  • Thymol test - med SJ negativ.
    En positiv test oppstår i hepatitt og mange andre sykdommer.
  • Alkalisk fosfatase - med SJ i normal rekkevidde (hos ungdom, kan det normalt økes med 2-3 ganger).
    Skarpt økt med mekanisk blokkering av galleflyten.
  • Prothrombin-indeks og protrombintid (testing av blodkoagulasjonssystemet) - med LF innenfor det normale området.
    Endringer er karakteristiske for kroniske leversykdommer, da sistnevnte produserer de fleste koagulasjonsfaktorene.
  • Markører (antistoffer) av hepatitt A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleose (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfeksjon - hos pasienter med SJ er negative.
  • Autoimmune tester av leveren - med LJ autoantistoffer blir ikke påvist. Påvisning av hepatiske autoantistoffer snakker om autoimmun hepatitt.
  • Ultralyd - med LF endringer i strukturen i leveren oppdager ikke. Kanskje noe økning i leverens størrelse under en forverring. Hyppig detekterbare fenomener cholangitt, kalkulært cholecystitis, kronisk pankreatitt nekter ikke diagnosen Gilbert syndrom og er hyppige følgesvenner. En forstørret milt for LF er ukarakteristisk.
  • Studien av skjoldbruskkjertelen, hvis patologi har et nært forhold til leverenes patologi - ultralyd av skjoldbruskkjertelen, nivået av skjoldbruskhormoner, påvisning av autoimmune antistoffer mot skjoldbruskkjertelen.
  • Studien av serumnivåer av jern, transferrin, ferritin, kobber, ceruloplasmin, til utvekslingen som leveren er relevant for.

Ved å utføre alle disse studiene kan du utelukke mange sykdommer og dermed bekrefte diagnosen Gilbert syndrom.

Det er også funksjonelle tester som pålidelig bekrefter Gilbert syndrom:

  • Eksempel på fenobarbital - administrasjon av fenobarbital i en dose på 3 mg / kg / dag i 5 dager med Gilbert syndrom fører til en signifikant reduksjon i nivået av indirekte bilirubin.
  • Test med nikotinsyre - intravenøs administrering av 50 mg nikotinsyre fører til en økning i nivået av indirekte bilirubin ved 2-3 ganger innen 3 timer.

Fullstendig bekrefte diagnosen Gilbert syndrom på dette historiske øyeblikk kan være to metoder:

  • Molekylær genetisk analyse - ved hjelp av en polymerasekjedereaksjon (HLR) avslører en DNA-abnormitet som er ansvarlig for utviklingen av Gilberts syndrom. Undersøkelsen er ufarlig og ikke for dyr.
  • Punktering biopsi av leveren - en spesiell nål gjennom høyre side gir for analyse et lite stykke levervev 1 mm i diameter og 1,5-2 cm langt. De som har prøvd det, sies at det ikke er smertefullt. Det er bedre om biopsien er gjort under ultralydskontroll. Franskmenn har utviklet en akutt biopsi metode. Holdningen til å punktere biopsi er tvetydig. I Russland og i Ukraina betraktes det som "gullstandarden" og anbefales ikke bare for Gilbert syndrom, men også for noen hepatitt. I Vesten er den rådende oppfatningen at det er lite bevis for det, og for å bekrefte Gilberts syndrom er det ganske nok å teste med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av leveren:

  • Fibroscanning eller leverelastometri ("fibroscan") er ikke-invasiv, og derfor tillater en sikker metode å bruke den franske Fibroscan-enheten for å oppdage strukturelle forandringer i leverenvevet som er karakteristisk for kroniske leversykdommer. Utviklerne hevder at metoden ikke er dårligere enn punkteringsbiopsien når det gjelder påliteligheten av resultatene.
  • FibroTest og Fibromax er veldig pålitelige og, viktigst, sikre metoder. Resultatene av analyser utført i strengt standardiserte forhold og på sertifisert utstyr underkastes databehandling ved hjelp av en algoritme patentert av utviklingsselskaper.

Kosthold for Gilbert syndrom

Uten overdrivelse kan vi si at en sunn livsstil og dens grunnlag - et sunt kosthold i Gilbert syndrom er alt.

Du bør spise regelmessig og ofte, uten store pauser og minst 4 ganger om dagen, men i små porsjoner. Denne dietten stimulerer motiliteten i magen og bidrar til rask bevegelse av mat fra magesekken til tarmene, som igjen har en positiv effekt på prosessen med galdeutskillelse og leverfunksjon generelt.

Kostholdet i Gilbert syndrom bør inneholde tilstrekkelig mengde protein, mindre søtsaker og karbohydrater, flere grønnsaker og frukt. Anbefalt rødbeter, Brussel og blomkål, brokkoli, spinat, epler, grapefrukt. Mindre poteter, mer fiberrike korn: Bokhvete, havregryn, etc. Ikke-krydret fisk og sjømat, meieriprodukter og egg er godt egnet for å møte behovet for høyverdige proteiner. Kjøtt bør også ikke utelukkes helt fra kostholdet. Nyttig bruk av fruktjuicer og mineralvann. Kaffe bør ikke misbrukes, det er bedre å drikke grønn te.

Et strengt vegetarisk diett med Gilbert syndrom er uakseptabelt, siden det ikke kan gi leveren med essensielle aminosyrer, spesielt metionin. Matvarer med høy soja er også dårlig for leveren.

Holdninger til alkohol hos pasienter med Gilberts syndrom er forskjellige. Noen bilirubin ruller over selv fra "5 dråper", andre kan ofte ha råd til å drikke, foretrekker god vodka eller brandy. Problemet er vanligvis ikke bare i alkohol, men også i egenskapen til enhver fest - overflod av tung mat. Konsekvensene av kronisk alkoholmisbruk er kjent for alle. Muligheten for å legge til giftig alkoholisk hepatitt mot Gilbert syndrom kan heller ikke tiltrekke seg.

Behandling av Gilbert syndrom

Det rådende synspunkt i medisinske sirkler - Gilbers syndrom, med sjeldne unntak, krever ikke medisinsk behandling. For å lindre exacerbasjoner er det som regel nok å eliminere faktorene som forårsaket det. Nivået av bilirubin etter dette avtar vanligvis så raskt som det steg - innen 1-2 dager.

Hovedideen som skal læres: Det er nødvendig å regne med den begrensede evnen til leveren din Det er helt uakseptabelt utslett lidenskap for dietter for vekttap, tar anabole steroider for muskulaturen, etc.

Likevel finner enkelte pasienter det ikke mulig å gjøre uten rusmidler. De er ikke alltid foreskrevet av leger, ofte pasientene selv empirisk velger de mest effektive stoffene for seg selv.

  • Fenobarbital, samt legemidler som inneholder fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) er mest populære blant pasienter med Gilbert syndrom. Selv i små doser (20 mg) reduserer sedated prepatat fra gruppen av barbiturater effekten av indirekte bilirubin. Dette er imidlertid ikke det beste alternativet. For det første er fenobarbital vanedannende; For det andre blir effekten av fenobarbital avsluttet så snart den ikke lenger er tatt, og langvarig bruk er full av komplikasjoner fra samme lever; For det tredje er selv en liten beroligende effekt uakseptabel når du kjører bil og på jobb som krever økt oppmerksomhet.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) er et stoff som selektivt aktiverer oksidaseenzymer i mikrocellene i levercellen, inkludert glukuronyltransferase. I sammenligning med fenobarbital har den en mindre utprøvd, men mer stabil effekt på nivået av bilirubin, som varer ytterligere 20-25 dager etter at behandlingen er avsluttet. Ingen andre bivirkninger enn allergier er observert.
  • Peristalsisstimulerende midler (propulsiver): metoklopramid (cerrucal), domperidon brukes vanligvis som antiemetisk. Stimulerer motiliteten i mage og tarmkanalen, disse legemidlene lindrer nok ubehagelige fordøyelsessykdommer: kvalme, oppkast, smerte og magefølelse i mage, oppblåsthet etc.
  • Fordøyelsesenzymer (festal, mezim, etc.) reduserer signifikant gastrointestinale symptomer i perioder med eksacerbasjoner.
  • Noen anti-aterosklerotiske stoffer (clofibrat, gemfibrozil, etc.) reduserer nivået av indirekte bilirubin samtidig med nivået av kolesterol i blodet. Samtidig øker anti-aterosklerotiske stoffer konsentrasjonen av kolesterol i galgen, noe som øker den allerede høye risikoen for kolesterolstein i galleblæren med Gilberts syndrom.
  • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars og andre) har vanligvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
  • Zhelchegonnye betyr krever riktig valg, ellers kan de ha motsatt effekt, spesielt i nærvær av galleblærens patologi. Foretrukket er gallepreparater fra urteprodukter og bilgear avgifter.
  • Urter og fra vegetabilske stoffer har mild choleretic, krampeløsende, antibakteriell, hepatoprotective handling, etc. Veletablert :. Milk tistel, sandstråblom blomster, artisjokk og dens ekstrakt, johannesurt, grønn te, gurkemeie, løvetann rot, hvete gress og andre.
  • Homeopatiske, ayurvediske og andre ikke-tradisjonelle stoffer har ofte en positiv effekt. Til tross for dette oppfatter legene på den europeiske skolen (og forfatteren av denne artikkelen blant dem) alt dette som danser med en tamburin. Spesielt siden charlatanismen faktisk blomstrer i denne sfæren.

Juxtra-tablett vil gi råd:

Hvis gule øyne er for store til noen, hvorfor ikke bruke litt mørke briller uten dioptere?

Gilbert syndrom og aterosklerose

Den uventede funnene endret seg noe på Gilberts syndrom. En av studiene viste pålitelig at pasienter med SJ er atherosklerose tre ganger mindre sannsynlig! Det ble også funnet at indirekte bilirubin reduserer kolesterolnivåene betydelig. Det er til og med forslag til bruk av legemidler som øker nivået av indirekte bilirubin i blodet for å behandle aterosklerose.

Gilbert syndrom som en risikofaktor

Den ugunstige situasjon med Gilbert syndrom kombinasjon med andre arvelige sykdommer ledsaget av forstyrrelser i bilirubinmetabolismen, spesielt med Crigler-Najjar syndrom, karakterisert ved at det nesten fullstendig fraværende glukuronyl.

Gilbert syndrom påvirker hemolytisk sykdom av det nyfødte, samt andre hemolytiske gulsot av forskjellige opprinnelser.

Hepatittviral, giftig og annen natur forekommer tyngre mot bakgrunnen av Gilbert syndrom.

Gilbert syndrom øker risikoen for å utvikle andre patologier i leveren, galdeveiene og andre organer. I halvparten av tilfellene er han ledsaget av kronisk cholecystitis, kolangitt, hepatitt, kroniske sykdommer i mage, bukspyttkjertel, tolvfingertarm. Risikoen for å utvikle gallesteinsykdom i nærvær av Gilbert syndrom er tre ganger høyere.

Generelt er prognosen for Gilbert syndrom ganske gunstig. Gilbert syndrom reduserer ikke levetiden eller kvaliteten. Tvert imot, siden boligboerne er bedre i å overvåke helsen. Problemer er vanligvis forbundet med psykologiske komplekser om gul øyenfarge.

Du Kan Også Gjerne

Hvordan lage deodorant hjemme

Innholdet i artikkelen Hvordan lage deodorant hjemme 7 oppskrifter for naturlige deodoranter Hvordan gjør midlertidige tatoveringerDen moderne mannen er ganske vanskelig å forestille seg livet uten deodoranter og antiperspiranter.

Mulige årsaker til akne på penis hos menn

Akne på penis hos menn kan ha en annen størrelse, har en annen farge, ligner tørre vekster, eller har en væskestruktur. Som regel er disse formasjoner av en inflammatorisk natur som indikerer en patologisk transformasjon i kroppen eller tilstedeværelsen av en seksuelt overførbar sykdom.